马来亚大学医疗中心（UMMC）儿科遗传医学组组长汤茂强（Thong Meow Keong）医生说，当一个人被诊断出患有罕见疾病时，这不是死刑，因为它可以像任何其他疾病一样得到治疗。

他说，治疗可以分为两种，即药物治疗和非药物治疗。

“非药物治疗意味着没有药物。例如，如果你出生时有腭裂，你可以做手术，或者你有一个罕见的心脏疾病，你去做心脏手术。”

“许多这样的情况是因为缺乏某些酶，这是毁灭性的情况。通过酶治疗，许多这些病患依然活着。”

马大医疗中心是第一个用酶替代疗法治疗溶酶体疾病（高雪氏病、庞贝病和粘多糖病VI型）的医疗单位。

汤茂强指出，药物试验，如基因疗法，有可能为罕见疾病患者带来巨大的变化。

“2020年，基因疗法首次在东南亚成功用在六名马大医疗中心的脊柱肌肉萎缩症患者身上，这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。”

他说：“患有这种疾病的孩子在最严重的情况下是在两岁前就会去世。”

“通过这种疗法，他们能够存活并得到改善，不过，这不是卫生部正在使用的治疗药物的一部分。”

汤茂强指出，当涉及到需要治疗的药物时，费用往往是天文数字。

“不幸的是，这些药物的成本很高，因为是它们很罕见。”

“因为（研发）成本太高，而病患人数少，市场导致他们（制药公司）收取高价，以弥补数量的不足。”

“现实是，在全世界的国家，要么是政府支付，要么是保险。”

然而，在马来西亚，保险政策的其中一项条款阐明，先天性疾病不在受保范围内，这包括大多数罕见疾病。

他指出，在台湾，几乎所有的罕见病治疗都是由政府支付，他们甚至有立法来支持。”

“他们有一个罕见疾病和孤儿药物法令，政府每年都要拨出预算来治疗罕见疾病。”

“在马来西亚，我们没有立法，也没有罕见疾病法令，没有法令给予治疗机会，这一切都取决于一个预算来源，而这个预算都是拨给吉隆坡中央医院。”

政府每年拨出2000万令吉来治疗罕见疾病，但所有拨款给与吉隆坡中央医院，以致其他医院，包括高等教育部属下的教学型医院和军事医院都无法受惠。

至于马大医疗中心则依靠捐款、天课和慈善捐款来治疗罕见病患者，但汤茂强认为这非长远之计。

政府最近宣布探讨在东姑阿兹查医院设立治疗罕见疾病的基金。

汤茂强说，这虽然是一个好主意，但必须详细阐明基金的运作。

“这是一个好主意，但我们需要阐明条款以及捐款的程序。”

“我们需要知道病人如何获得这些基金，我们需要知道基金的透明度和管理。”

他说：“它必须是涵盖方方面面，对所有人一视同仁。”