一位临床遗传学家说，政府和卫生部需要栽培更多罕见疾病领域的专家，以尽早提供初期诊断和治疗。

马大医药中心儿科及临床遗传科顾问汤茂强教授说，这将有助于改善儿童因太迟发现而死于疾病的情况。

他也说，需要专家来帮助罕见疾病病患的康复。

“罕见疾病是一个公共卫生问题，只是它没有浮出水面，而病人却因为这种缺乏大家支持的情况而受苦。”

“联合国大会去年通过了一项议决解决罕见疾病病患的挑战，这意味世界组织已经认可了这一点。”

“不幸的是，在马来西亚，这方面的报告并不多。因此，污名化和奥德赛诊断（病人不断求医而导致延迟诊断）继续困扰着病人。”

世界卫生组织将罕见疾病定义为影响普通人群中一小部分人的任何疾病。

欧洲罕见病组织（EURORDIS）将罕见病定义为影响每1万普通人中5人的疾病，而在马来西亚，它是一种在1000名普通人口中1人患有的疾病。

总共约有7000种罕见疾病，而罕见疾病群体在任何国家都占人口的5%至8%。

80%的罕见疾病是源于遗传因素，而20%是源于其他因素，它可以影响儿童和成人。

汤茂强说，约有30%的罕见疾病病患在5岁前死亡，主要是因为诊断不足。

“他们只有在病重时，他们（医生）才可以诊断情况，那时他们才找我们，这可能是在几年后才诊断出病情。”

需要更多医疗设施

政府每年拨款2000万令吉治疗罕见疾病，但全部预算都拨给了吉隆坡中央医院，切断了其他治疗中心的拨款。

“多年前，当我们第一次开始治疗罕见疾病病患时，原本（政府）同意将拨款拨给所有医院，包括高等教育部的教学医院。”

“那是在2000年初，当时分配了地中海贫血症的药物。后来，他们支持溶酶体疾病。”

“2007年，大多数中心没有诊断的设施，这是在马大医药中心和2007年在吉隆坡中央医院设立的遗传科诊断。”

“随后，再也没有给予治疗的拨款，甚至没有给教学型医院和军事医院。”

“很可悲，因为在所有七家教学医院发现的病人都无法在那里治疗，必须转到吉隆坡中央医院。”

1990年代中期，汤茂强是马来西亚首位临床遗传学家，但现在专家人数已经增至16人。

即便如此，这些专家中的许多人都在巴生谷，使许多州外或较贫穷的病人的就医成为问题。

“就像我一样，我是一名临床遗传学家，一开始只有一个，现在我们在国家专家登记册上有16人。”

“他们主要集中在巴生谷的马大医药中心、理科大学、国立大学和吉隆坡中央医院，还有一位在槟城。”

现在，只有吉隆坡中央医院有治疗罕见疾病的拨款，汤茂强说，在这领域栽培新生代医生很困难，更别说治疗病人面对的限制。

“所有的资金都流向了一个中心，却没有给任何一家教学医院，你没有让下一代的医疗保健提供者接受罕见疾病的培训。”

“医生要如何在没有病例的情况下接受培训？如果药剂师从未见过药物，你如何培训他们？”

“如果外科医生没有见过相关病例，你如何培训他们？如果物理治疗师、语言治疗师、所有专职医疗人员甚至没有与患有罕见疾病的儿童接触过，你如何培训他们？”

“如果没有病人需要筛检或测试，实验室将如何运作？”

汤茂强说，治疗罕见病的另一个关键是遗传科顾问。

马大是首个栽培遗传顾问并在2003年 获得认证的机构，但他们并没有得到政府的认可。

“我们一直在努力使其在联合健康科学第二附表中注册，虽然正在进行中，但这是一个艰巨的旅程。”

优质治疗

对于患有罕见疾病的病人来说，治疗是非常重要，因为许多人患有语言、听力、视力和行走的问题。

“我们送他们去参加早期干预计划，如语言、职业和物理治疗，以便他们能够慢慢康复。”

“从表面上看，他们（政府医院）有提供这些服务，但素质和频率却不高。”

“比如语言治疗，你需要每天都做，不能一个月做一次，他们现在就是这样，孩子一个月只见一次治疗师，怎么能提高他们的语言能力？”

汤茂强说，为了今早筛检罕见疾病，政府应该落实筛查程序。

这包括扩大新生儿筛查和产前筛查。

“现在许多国家都有新生儿筛查计划，他们在滤纸上滴血，24小时后就可以筛检出30或60种罕见遗传病，一旦错过就会造成大脑损伤，在损害发生前，在他们进入加护病房前，在他们爆发病发率前。”

“这是全球各国地区的标准，包括菲律宾、新加坡和香港。”

马大医药中心于2015年开始实施该计划，但卫生部方面则尚未推行这项计划。

汤茂强说，产前筛查和对胎儿进行绒毛取样（CVS）也可以检测罕见的疾病，但这些设施只在私立医院，而且费用昂贵。

“我们做地中海贫血症的筛查，但我们没有筛查其他疾病。许多罕见的疾病可以在怀孕期间被发现，但技术仅允许它检测一小部分的疾病。”

“我们也有可以测试胎儿的检测，一般在11周时做，我们可以确认它是否健康。”

他说，如果检测到罕见的疾病，就可以给有关家庭决定是否终止怀孕的选择。

“法律规定，如果母亲的身体或精神健康受到影响，在马来西亚是允许终止怀孕，但必须有保健医生的证明。”

“然而，我们也顾及终止妊娠的文化和宗教敏感性，在我们的遗传学咨询中，我们强调每个家庭自行决定他们是否要选择这个程序。”