一位临床遗传学家说，尽管约有8%的人口可能患有罕见疾病，但我国严重缺乏对罕见疾病病患的认识、资金和资源。

马来亚大学医疗中心（UMMC）儿科遗传医学组组长汤茂强（Thong Meow Keong）医生说，罕见疾病没有得到足够的重视，对公共卫生而言是一项危机。

他说，这种缺乏政府关注的情况意味着置病患和他们的家庭于不利地位。

汤茂强向《透视大马》说：”这是无法看见的疾病，因为每个人的病情都很罕见，那种心态是由于每个人的情况都罕见，因此难以被发现，但他们的问题都是一样。”

“对每一种病症、早期诊断和治疗以及国内可帮助减少这些病症的副作用认识上的缺乏，意味着社区会因此而损失。”

世界卫生组织对罕见疾病的定义是任何影响一小部人分的疾病。

欧洲罕见疾病组织（EURORDIS）将罕见病定义为影响每1万名普通人中5人的疾病，而在马来西亚，则是指每4000人中1人出现的疾病。

汤茂强说，约有7000种罕见疾病，而罕见疾病群体在任何国家都占人口的5%至8%。

“它可以影响任何人，不仅仅是儿童，也可以影响成年人，不管他的社会经济地位或性别如何，认为罕见疾病只影响穷人是一种误解。”

“有30%的病人在5岁前就去世了。”

“许多人没能活下来的因素众多，其中之一就是因为诊断不足。”

“我们有一个术语，即‘诊断奥德赛’，即父母必须带着孩子到许多家医院求医诊断，因为他们没有意识到这一点，他们的病情是如此多样和微妙，人们往往会错过或忽视它。”

没有登记册

由于罕见疾病不是如高血压或糖尿病的普通疾病，甚至没有一个病患登记册。

汤茂强说，由于没有数据库，即使罕见疾病是公共卫生问题，但其严重性往往被淡化。

马大医疗中心自1995年成立遗传医学科以来，已经治疗了约1万名病患，平均而言，该单位每年接待1000名患者。

“当你没有一个登记处时，就没有准确的数据只能掌握表面的讯息，往往会淡化其重要性。”

汤茂强指出，部分原因是没有意识到这是非常重要的事情，不像你有人类免疫缺陷病毒（HIV）或新冠肺炎时，每个人都感到恐惧。

“正因为如此，这种看法就被淡化，所以在索取这些重要数据方面就缺乏投资。”

汤茂强说：“事实是，如果你在获取数据方面付出一些努力，就有办法收集到这些讯息，有助于以一种将影响降至最低的方式规划卫生系统，并帮助预防和控制罕见疾病，就像任何公共卫生问题一样。”