KEMENTERIAN Kesihatan perlu melatih lebih ramai pakar penyakit jarang jumpa supaya diagnosis dan rawatan dapat diberi lebih awal kepada pesakit, kata pakar genetik klinikal.

Menurut Pakar Perunding Genetik Klinikal Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) Dr Thong Meow Keong, langkah ini akan membantu mengurangkan kadar kematian kanak-kanak yang lambat dikesan menghidapi penyakit jarang jumpa.

Pakar juga diperlukan bagi membantu pesakit melalui proses pemulihan, katanya kepada The Malaysian Insight.

“Perhimpunan agung Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu tahun lalu meluluskan satu resolusi bagi menangani cabaran individu dengan penyakit jarang jumpa, bermakna hak mereka untuk mendapat rawatan dan sebagainya diiktiraf oleh badan dunia.

“Malangnya di Malaysia tidak banyak laporan mengenai penyakit jarang jumpa. Oleh itu, pesakit berdepan dengan stigma masyarakat selain tiada ujian diagnosis khusus untuk mereka,” ujar Dr Thong.

Pertubuhan Kesihatan Sedunia mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai sebarang penyakit yang dihidapi oleh sebilangan kecil populasi am.

Pertubuhan Penyakit Jarang Jumpa Eropah (EURORDIS) pula mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang menjejaskan kurang daripada lima orang dari 10,000 individu dari populasi umum. 

Di Malaysia, penyakit jarang jumpa dihidapi dalam jumlah lebih kecil, iaitu pada nisbah satu dalam 4,000 orang.

Keseluruhannya, terdapat kira-kira 7,000 jenis penyakit jarang jumpa di seluruh dunia yang membentuk 5% hingga 8% daripada populasi mana-mana negara.

Penyakit jarang jumpa 80% disebabkan oleh faktor genetik, manakala 20% lagi atas faktor lain, kata Dr Thong.

Menurut beliau, sekitar 30% pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa meninggal dunia sebelum mencecah usia lima tahun.

“Salah satu puncanya ialah kerana mereka lambat didiagnosis.

“Semasa dibawa berjumpa pakar, ketika itu keadaan mereka sudah teruk,” katanya.

Kurang kemudahan perubatan

Kerajaan memperuntukkan sebanyak RM20 juta setahun untuk rawatan penyakit jarang jumpa, tetapi semua peruntukan disalurkan ke Hospital Kuala Lumpur (HKL).

“Semasa penyakit jarang jumpa mula dikesan di negara ini, peruntukan diberi kepada semua hospital termasuk hospital pengajar universiti.

“Itu semasa awal 2000, semasa ubat untuk merawat talasemia diperuntukkan. Kemudian, kerajaan beri peruntukan untuk penyakit lisosom.

“Pada 2007, kebanyakan hospital tiada kemudahan untuk membuat diagnosis, cuma ada di PPUM dan Jabatan Genetik di HKL. 

“Selepas itu, tiada lagi peruntukan untuk rawatan diberi, termasuk kepada hospital pengajar dan hospital tentera.

“Keadaan ini mengecewakan kerana semua pesakit di tujuh hospital pengajar tidak dapat dirawat dan terpaksa dihantar ke HKL,” jelas Dr Thong. – 17 Jun, 2022.     

Berita penuh di sini