MASIH kurang kesedaran, pembiayaan dan penyediaan sumber untuk pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa, walaupun fakta menunjukkan kira-kira 8% populasi berdepan dengan penyakit itu, kata pakar genetik klinikal.

Pakar perunding perubatan genetik di Jabatan Paediatrik Pusat Perubatan Universiti Malaya Dr Thong Meow Keong berkata penyakit jarang jumpa adalah krisis kesihatan awam yang tidak diberikan perhatian secukupnya.

Beliau berkata kurang mendapat perhatian kerajaan bermakna pesakit dan keluarga mereka berdepan kesukaran.

“Ia keadaan yang kurang ditemui kerana keadaan setiap individu itu jarang dijumpai. Oleh kerana setiap satu kes itu jarang ditemui, maka ia sesuatu yang tidak biasa ditemui, tetapi masalah mereka adalah sama,” katanya kepada The Malaysian Insight.

“Kurangnya kesedaran terhadap setiap satu keadaan ini, diagnosis dan rawatan awal serta pilihan yang ada di negara ini bagi membantu mengurangkan kesan sampingan penyakit ini, membawa akibat yang merugikan masyarakat.”

Pertubuhan Kesihatan Dunia (WHO) mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang menjejaskan sekumpulan kecil daripada keseluruhan populasi.

Pertubuhan Penyakit Jarang Jumpa Eropah (Eurordis) mentakrifkan penyakit jarang jumpa sebagai penyakit yang berlaku kepada lima individu dalam setiap 10,000 populasi, sementara di Malaysia, ia adalah penyakit menular kepada seorang dalam setiap 4,000 populasi.

Thong berkata secara kolektif terdapat kira-kira 7,000 jenis penyakit jarang jumpa dan komuniti penyakit ini membentuk 5-8% daripada populasi di mana-mana negara.

“Ia boleh berlaku kepada sesiapa, bukan hanya kanak-kanak. Ia boleh menjangkiti dewasa, siapa juga tanpa mengira status sosioekonomi atau janjita. Ada salah faham mengatakan penyakit jarang jumpa hanya berlaku kepada orang miskin.”

Kurangnya kesedaran terhadap penyakit itu juga bermakna pesakit sering dikesan penyakitnya pada peringkat yang agak teruk.

“Sebanyak 30% pesakit ini meninggal dunia sebelum usia mencecah lima tahun.

“Kebanyakan daripada mereka tidak dapat diselamatkan atas pelbagai sebab, dan antaranya ialah ia tidak dikesan di peringkat lebih awal,” katanya. – 17 Jun, 2022.

Berita penuh di sini.